Sporadic late-onset nemaline myopathy Clinical spectrum, survival, and treatment outcomes
(Neurology)
Neurology® 2019;93:e298-e305.
DOI : https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000007777
Sporadic late-onset nemaline myopathy(SLONM) のretrospectiveな検討です．
過去に，SLONMの可能性が指摘された症例を受け持ったことがあったため，今回読んでみました．
初めてこの病名を知ったときは，”ネマリンミオパチーって成人発症するの！？”と驚きました．まだ不明な部分が多い疾患ですが，有効な治療法が確立してほしいですね．
（※SLONMに対して，現在のところ本邦で保険適応のある治療はありません）
28例のSLONM症例(17例(61%)でM蛋白(MP) 陽性，11例(39%)がMP陰性)
発症年齢 62歳(中央値)．
診断までの期間は35ヶ月(中央値)．
症状
初発症状：両側性近位筋優位の筋力低下 が43%と最多．次いで体幹部筋力低下が39%．球症状が18%．
36%で筋力低下前に重度の頚部痛や背部痛を生じる．
50%で比較的急速な進行を呈する．
Fasciculationは見られなかった．
検査所見
NCS/EMG施行(21例)：全例でearly recruitmentやshort durationを認める．
48%でlong duration MUPの混在，82%でfibrillation potentials，19%でFasciculation potentialを認めた．
93%でCK正常．
MP陽性・陰性の症例で臨床上/検査上の差は認めなかった．
治療
9例でIVIgを施行し，うち7例(78%)で効果あり．
8例で血液学的治療(自己造血幹細胞移植ASCT or 化学療法)を施行し，6例(78%)で効果あり．
8例で免疫抑制治療(ステロイド，ミコフェノール，アザチオプリン，シクロホスファミド，血漿交換)を受けて，うち1例(13%)で効果があった．
3例で治療反応性が大きく，すべてIVIg施行例(2例がMP陽性，1例がMP陰性)．
予後
5年生存率は92%．10年生存率は68%．MP陽性陰性で差はなかった．