Clinical Reasoning: Pes cavus and neuropathy
Neurology. 2019 Aug 20;93(8):e823-e826. DOI：10.1212/WNL.0000000000007976.
Pes cavusをみたらCharcot-Marie-Tooth病とまず第一に考えますが，しっかりと全体像を評価して検討する必要があると感じました．
Session 1
症例
18歳 女性．
ニューロパチーと振戦に関して神経クリニックに紹介．
神経疾患の家族歴なし．
出生～成長発達
正期産．処女歩行は14ヶ月と軽度の遅れ．
つま先歩きがぎこちなく，走る際に周りについていくのが難しかった．
7歳でADHDと診断され，土踏まずが高く，踵歩きが困難．
初期診断
筋電図と神経伝導検査は脱髄性ニューロパチーの所見があり，Charcot-Marie-Tooth病(CMT)と診断．
初期診断後の経過
その後，数年かけて症状が進行した．躓きやすく，時に転倒し，走ることが困難になった．手すりなしで階段をのぼることができたが，下るのは注意を要した．左優位の手の振戦が出現し，物に手を近づけると悪化した．感覚障害やしびれ，膀胱直腸障害，聴覚，視覚の障害はなかった．高校を卒業し大学進学した．
神経診察
知的には問題なく，脳神経麻痺も認めない．
眼球運動障害や球麻痺は認めなかった．
足関節拘縮とpes cavusを認めた．軽度の下肢痙性があるが，萎縮やfasciculationは認めず，短母指外転筋や第一背側骨間筋，前脛骨筋，長母趾伸筋などの遠位筋では5-/5の筋力低下があった．腱反射は上肢で2+，下肢では3+．足底反射は伸展．
触覚や痛覚，温度書く，位置角は正常であったが，つま先の振動覚は軽度低下していた．
左優位の企図振戦や指鼻試験での軽度の測定障害を認めた．反復拮抗運動障害は明らかではなかった．
歩行は軽度wide-basedで，継脚歩行はできなかった．
Questions
- 鑑別疾患は？
- 鑑別を進めるために有用な検査は？
