Orofacial Dyskinesia in a Young Man.
JAMA Neurology Clinical Challenge September 23, 2019
DOI：10.1001/jamaneurol.2019.3072
JAMA Neurology Clinical Challengeより口顔面ジスキネジアを呈した若年男性
個人的に，不随意運動は苦手分野です．不随意運動を適切に解釈し，そこから鑑別を考えることがなかなかうまくできません．今後の課題です．
症例：30代男性
現病歴
23歳 口舌顔面の不随意運動が出現した．
27歳 嚥下障害，構音障害が出現した．舌の不随意運動で口唇咬傷を生じるようになった．ジスキネジアは食事中に悪化した．ハンカチを咥えると著明に改善した．
2ヶ月前から歩行が不安定となった．
精神症状や痙攣は無い．
神経診察
MoCA 18/30点．
口顔面のジスキネジア，不随意な発声，軽度の構音障害がみられた．
筋力とトーヌスは正常．腱反射は低下～消失．
協調運動や感覚は正常．Babinskiは両側陰性．歩行は軽度wide based．
眼底検査は異常なし．
検査所見
電解質，乳酸，肝腎機能，甲状腺，抗核抗体，セルロプラスミン，ビタミンA,E は正常．CK 2,304 U/L．LDLリポ蛋白 61mg/dLとアポリポタンパクB 58mg/dLは軽度低下．
オリゴクローナルバンド，AQP-4抗体，髄液中自己免疫性脳炎関連抗体(NMDA, AMPA, GABA-B, LGI-1, CASPR2, IgLON5)は陰性．
末梢血Write染色
有棘赤血球を認めた．
電気生理学検査
神経伝導検査：両側正中神経と尺骨神経でCMAP低下とSNAP低下を認めた．
筋電図：下肢で神経原性変化を認めた．
脳MRI
両側尾状核の著明な萎縮を認めた．
診断は？
A：パントテン酸キナーゼ関連神経変性症(PKAN)
B：低βリポ蛋白
C：有棘赤血球舞踏病(Chorea-acanthocytosis)
D：ハンチントン病類縁疾患2型(HDL-2)