年: 2019年

Pearls & Oy-sters: Episodic ataxia type 2
 Case report and review of the literature

Neurology. 2016 Jun 7; 86(23): e239–e241.
doi: 10.1212/WNL.0000000000002743

n.neurology.org

前回まで成人における失調症に関するReview論文を読みました．個人的に勉強不足な疾患も多数ありました．

その中で，反復発作性運動失調症 (Episodic ataxia 2：EA2)は，”もしかしたら日常診療で遭遇していたかも？”と感じたため，今回はEA2に関する論文です．

※本邦では保険適用外の治療についても記載あります．ご留意ください．

 

前回までの成人における失調症に関するReview論文です↓

www.neurology-memo.work

 

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Pearls

• EA2は常染色体優性遺伝のCaチャネル異常で，CACNA1A遺伝子変異で生じる．
• 発作は，めまい，複視，構音障害，全身脱力を伴う失調を呈する．
• 発作間欠期には，持続的な眼振を呈する．
• アセタゾラミド，4-アミノピリジンは発作の程度や頻度を軽減すると報告されている．

Oy-sters

• 家族歴(EAや家族性片麻痺など)を認めないことがある．
• 反復性の症状から始まり，進行性の失調に進行する．
• 併存する機能障害が精査をより困難にする．

 

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Diagnosis and management of progressive ataxia in adults

Pract Neurol 2019;19:196–207.
doi:10.1136/practneurol-2018-002096

pn.bmj.com

 

成人の進行性運動失調における診断と治療 第2回

　前回の続きです．

　前回は 失調の種類，臨床的特徴，MRI所見　に関して載せています．

　今回は検査に関してです．

　※一部，本邦で保険適応の無い項目もあります．

 

www.neurology-memo.work

 

診断のための検査

 

第1選択

• BUN，電解質，Cr，血算，赤沈/CRP，肝酵素，甲状腺機能，ビタミンB12，葉酸(加えてホモシステイン)，血糖，レントゲン．

  (多くの症例では，第二選択の検査も必要になる)

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Diagnosis and management of progressive ataxia in adults

Pract Neurol 2019;19:196–207.
doi:10.1136/practneurol-2018-002096

pn.bmj.com

 

成人の進行性運動失調における診断と治療 第1回

　失調性は非常に鑑別が多岐にわたります．

　日常臨床では，概ねのルーチン検査行い，状況に応じて頻度の高い遺伝子検査も行い，それで診断が決め難い場合は，”孤発性の小脳失調症”，として経過観察することが時々ありました．

　治療方針は変わらないにしても「特定の疾患に当てはめられないか？」と疑問に思う症例で悩むことがあり，総説を読んでみました．

　基本的事項も多いのですが，知識の再確認に役立ちました．

　※長いので複数回に分けます．

 

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Orofacial Dyskinesia in a Young Man.

　JAMA Neurology Clinical Challenge   September 23, 2019
　DOI：10.1001/jamaneurol.2019.3072

www.ncbi.nlm.nih.gov

 

JAMA Neurology Clinical Challengeより口顔面ジスキネジアを呈した若年男性

　個人的に，不随意運動は苦手分野です．不随意運動を適切に解釈し，そこから鑑別を考えることがなかなかうまくできません．今後の課題です．

　

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症例：30代男性

現病歴

23歳 口舌顔面の不随意運動が出現した．

27歳 嚥下障害，構音障害が出現した．舌の不随意運動で口唇咬傷を生じるようになった．ジスキネジアは食事中に悪化した．ハンカチを咥えると著明に改善した．

2ヶ月前から歩行が不安定となった．

精神症状や痙攣は無い．

神経診察

MoCA 18/30点．

口顔面のジスキネジア，不随意な発声，軽度の構音障害がみられた．

筋力とトーヌスは正常．腱反射は低下～消失．

協調運動や感覚は正常．Babinskiは両側陰性．歩行は軽度wide based．

眼底検査は異常なし．

検査所見

電解質，乳酸，肝腎機能，甲状腺，抗核抗体，セルロプラスミン，ビタミンA,E は正常．CK 2,304 U/L．LDLリポ蛋白 61mg/dLとアポリポタンパクB 58mg/dLは軽度低下．
オリゴクローナルバンド，AQP-4抗体，髄液中自己免疫性脳炎関連抗体(NMDA, AMPA,  GABA-B, LGI-1, CASPR2, IgLON5)は陰性．

末梢血Write染色

　有棘赤血球を認めた．

  

電気生理学検査

　神経伝導検査：両側正中神経と尺骨神経でCMAP低下とSNAP低下を認めた．

　筋電図：下肢で神経原性変化を認めた．

脳MRI

　両側尾状核の著明な萎縮を認めた．

　

 

診断は？

　A：パントテン酸キナーゼ関連神経変性症(PKAN)
　B：低βリポ蛋白
　C：有棘赤血球舞踏病(Chorea-acanthocytosis)
　D：ハンチントン病類縁疾患2型(HDL-2)

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