舌障害のみを呈した遅発性ポンペ病の症例 Posted on 2022年6月27日2022年6月27日 By 雪むかえ 舌障害のみを呈した遅発性ポンペ病の症例 へのコメントはまだありません 医学, 学習, 脳神経内科 4年かけて構音障害と嚥下障害が緩徐進行した65歳男性．軽度高CK血症とGAA酵素活性低下，GAA遺伝子変異から遅発型ポンペ病と診断された．(Late-Onset Pompe Disease Presenting with Isolated Tongue Involvement)
