脳神経内科医によるブログです。自己学習として読んだ論文や、論文中で出た英単語を記録しています。
Pract Neurol 2019;19:196–207.
doi:10.1136/practneurol-2018-002096
前回の続きです．
前回は 失調の種類，臨床的特徴，MRI所見 に関して載せています．
今回は検査に関してです．
※一部，本邦で保険適応の無い項目もあります．
(多くの症例では，第二選択の検査も必要になる)
Pract Neurol 2019;19:196–207.
doi:10.1136/practneurol-2018-002096
失調性は非常に鑑別が多岐にわたります．
日常臨床では，概ねのルーチン検査行い，状況に応じて頻度の高い遺伝子検査も行い，それで診断が決め難い場合は，”孤発性の小脳失調症”，として経過観察することが時々ありました．
治療方針は変わらないにしても「特定の疾患に当てはめられないか？」と疑問に思う症例で悩むことがあり，総説を読んでみました．
基本的事項も多いのですが，知識の再確認に役立ちました．
※長いので複数回に分けます．
JAMA Neurology Clinical Challenge September 23, 2019
DOI：10.1001/jamaneurol.2019.3072
個人的に，不随意運動は苦手分野です．不随意運動を適切に解釈し，そこから鑑別を考えることがなかなかうまくできません．今後の課題です．
23歳 口舌顔面の不随意運動が出現した．
27歳 嚥下障害，構音障害が出現した．舌の不随意運動で口唇咬傷を生じるようになった．ジスキネジアは食事中に悪化した．ハンカチを咥えると著明に改善した．
2ヶ月前から歩行が不安定となった．
精神症状や痙攣は無い．
MoCA 18/30点．
口顔面のジスキネジア，不随意な発声，軽度の構音障害がみられた．
筋力とトーヌスは正常．腱反射は低下～消失．
協調運動や感覚は正常．Babinskiは両側陰性．歩行は軽度wide based．
眼底検査は異常なし．
電解質，乳酸，肝腎機能，甲状腺，抗核抗体，セルロプラスミン，ビタミンA,E は正常．CK 2,304 U/L．LDLリポ蛋白 61mg/dLとアポリポタンパクB 58mg/dLは軽度低下．
オリゴクローナルバンド，AQP-4抗体，髄液中自己免疫性脳炎関連抗体(NMDA, AMPA, GABA-B, LGI-1, CASPR2, IgLON5)は陰性．
有棘赤血球を認めた．
神経伝導検査：両側正中神経と尺骨神経でCMAP低下とSNAP低下を認めた．
筋電図：下肢で神経原性変化を認めた．
両側尾状核の著明な萎縮を認めた．
A：パントテン酸キナーゼ関連神経変性症(PKAN)
B：低βリポ蛋白
C：有棘赤血球舞踏病(Chorea-acanthocytosis)
D：ハンチントン病類縁疾患2型(HDL-2)
Clinical Reasoning: Pes cavus and neuropathy
Neurology. 2019 Aug 20;93(8):e823-e826. DOI：10.1212/WNL.0000000000007976.
Pes cavusをみたらCharcot-Marie-Tooth病とまず第一に考えますが，しっかりと全体像を評価して検討する必要があると感じました．
18歳 女性．
ニューロパチーと振戦に関して神経クリニックに紹介．
神経疾患の家族歴なし．
正期産．処女歩行は14ヶ月と軽度の遅れ．
つま先歩きがぎこちなく，走る際に周りについていくのが難しかった．
7歳でADHDと診断され，土踏まずが高く，踵歩きが困難．
筋電図と神経伝導検査は脱髄性ニューロパチーの所見があり，Charcot-Marie-Tooth病(CMT)と診断．
その後，数年かけて症状が進行した．躓きやすく，時に転倒し，走ることが困難になった．手すりなしで階段をのぼることができたが，下るのは注意を要した．左優位の手の振戦が出現し，物に手を近づけると悪化した．感覚障害やしびれ，膀胱直腸障害，聴覚，視覚の障害はなかった．高校を卒業し大学進学した．
知的には問題なく，脳神経麻痺も認めない．
眼球運動障害や球麻痺は認めなかった．
足関節拘縮とpes cavusを認めた．軽度の下肢痙性があるが，萎縮やfasciculationは認めず，短母指外転筋や第一背側骨間筋，前脛骨筋，長母趾伸筋などの遠位筋では5-/5の筋力低下があった．腱反射は上肢で2+，下肢では3+．足底反射は伸展．
触覚や痛覚，温度書く，位置角は正常であったが，つま先の振動覚は軽度低下していた．
左優位の企図振戦や指鼻試験での軽度の測定障害を認めた．反復拮抗運動障害は明らかではなかった．
歩行は軽度wide-basedで，継脚歩行はできなかった．
Acta Neurol Scand. 2017 Jan;135(1):4-16.
DOI: 10.1111/ane.12671.
アルコール離脱…国試の勉強でも直前に暗記して乗り切った記憶があります．早期離脱，後期離脱などいまいち理解していない部分でした．
実臨床で，”どのように診断する？”，”重症度評価は？”など，疑問点もあり，とりあえず読んでみました．
かなりざっくりした内容です．スコアなどは参考になりました(各スコアはGoogleで検索すると比較的すぐ見つかります)
※病態，診断マーカー，治療については割愛しています．
通常，最終飲酒から1～3日で症状が出現する．時にアルコール血中濃度が0にならなくても症状を呈する．
DSM-5では，下記の2項目でアルコール離脱症候を診断する．
1. 長期の大量飲酒を中断した．
2. 離脱症状が他の疾患で説明できない．
日常臨床でちょっとした調べ物や，知識確認をしたいと思うことは多々あります．
そのたびに本を取り出して調べるのは手間がかかる．そもそも持ち運びが面倒．ポケットサイズの本もあるが，白衣のポケットに常に入れるのはちょっと･･･(-_-)
そんなときに使えるアプリがあれば助かるな，と思って最近いろいろとスマホアプリを試してみています．
今回は最初に試した”Neurology Basics”というアプリについてご紹介です．
(自分はAndroidユーザーでiOSは使っていません．基本的にAndroidアプリを紹介します)
神経内科全体に関する大まかな知識がコンパクトにまとめられています．
内容はすべて英語です．
アプリの説明で「Recommended for all medical students preparing for exams.」と記載あり，学生を対象にしたアプリであるよう．
Read More “【医学系アプリ レビュー】Neurology Basics (神経疾患の基礎知識をまとめたアプリ)” »
Pract Neurol 2019;0:1–4.
DOI ：10.1136/practneurol-2019-002236
Niemann-Pick病 C型は若年発症の神経症状で鑑別に挙げることはありますが，症候や診断について学習不足だったので今回読んでみました．
上記のBMJのページでは，症例の動画を観ることができ，歩行の様子や眼球運動障害，ジストニア動画が載っています．参考になります．
※本邦で記載されている検査(オキシステロールなど)は国内では保険収載されていないのでご留意ください．
Pract Neurol 2019;19:43–48.
DOI ：10.1136/practneurol-2018-002008
今の時期では，炎天下での運動や仕事をした際の，熱中症＋CK上昇 が最も多い横紋筋融解症のパターンでしょう．これらの状況がはっきりしている場合は診断を迷わないと思います．それでも，「もしかしたら何らかの背景疾患があるのでは？」と少し疑ってしまうのが神経内科の性でしょうか…
本論文は，運動誘発性横紋筋融解症の原因/リスクと，代謝性ミオパチーを疑うポイントが重要な部分と思い，今回取り上げます．
治療や代謝性ミオパチーの各論についても載っていますが，ごく簡単な内容にとどまるため，今回は省略しました．
