前回，新型コロナウイルスに合併する神経症状に関して読みました（下記）
その後，JAMA neurologyに中国からの報告があり，今回読んでみました．
カテゴリー: 脳神経内科
医学, 脳神経内科, 論文
Clinical Reasoning: Progressive proximal weakness in a 56-year-old man with bone pain
Neurology. 2019 Nov 19;93(21):939-944.
doi:10.1212/WNL.0000000000008535
Section 1（発症～転院）
症例 56歳 男性
現病歴
両上肢挙上困難で発症し，年単位で緩徐に進行した．
1.5年前から骨痛と関節痛があり，徐々に悪化している．
既往歴・家族歴・生活歴
COPDの既往がある．喫煙者で18歳から0.5箱/日の喫煙をしている．
最近の予防接種歴はない．
家族歴
神経疾患の家族歴はない．
父は心臓発作で56歳のときに他界した．
母は早期発症Alzheimer病に罹患している．
当初の診断
当初はCIDPが考えられた．しかし，感覚症状が無く，腱反射も保たれていた．
検査結果
- 血液検査：軽度のALP上昇を認めた．CK，Aldolase，Ca は正常であった．炎症反応とリウマチ検査は陰性で，内分泌的異常は認めなかった．血清κとλ軽鎖は軽度上昇していたが，血清蛋白電気泳動は正常であった．
- 脊椎造影MRI：C4～7に硬化性変化を認めたが，それ以外は明らかな異常はなかった．
- 脳MRI：正常．
- 骨シンチ：頚椎，胸椎，腰椎で骨代謝亢進部を認め，左橈骨では不均一な硬化性・腰骨性変化を認めた．
- 胸腹骨盤部CT：悪性腫瘍は認めなかったが，胸部での脂肪萎縮を認めた．
- PET：椎体で取り込み低下を認めた．
確定診断に至らなかった．筋力低下は進行し，頻回に転倒するようになった．4ヶ月後に他院へ転院した．
Questions
- 骨病変と筋力低下に関連性はあるか？
- どのように鑑別を進めるか？
医学, 脳神経内科, 論文
頭痛，物忘れの精査として頭部MRIを撮った際に，時々，脳アミロイドアンギオパチーの所見を偶然認めることがあります．
多くは無症状ですが，どんな疾患か確認のため文献を読んでみました．
Rapid Cognitive Decline and Recurrent Falls in a 71 Year-Old Man Due to Cerebral Amyloidangiopathy-Related Inflammation (CAA-RI).
Geriatrics (Basel). 2019 Oct 2;4(4). pii: E56.
doi: 10.3390/geriatrics4040056.
症例報告もありましたが，総説部分の要点のみ，まとめてみました．
医学, 学習, 脳神経内科, 論文
Pearls & Oy-sters: Episodic ataxia type 2
Pearls & Oy-sters: Episodic ataxia type 2
Case report and review of the literature
Neurology. 2016 Jun 7; 86(23): e239–e241.
doi: 10.1212/WNL.0000000000002743
前回まで成人における失調症に関するReview論文を読みました．個人的に勉強不足な疾患も多数ありました．
その中で，反復発作性運動失調症 (Episodic ataxia 2：EA2)は，”もしかしたら日常診療で遭遇していたかも？”と感じたため，今回はEA2に関する論文です．
※本邦では保険適用外の治療についても記載あります．ご留意ください．
前回までの成人における失調症に関するReview論文です↓
Pearls
- EA2は常染色体優性遺伝のCaチャネル異常で，CACNA1A遺伝子変異で生じる．
- 発作は，めまい，複視，構音障害，全身脱力を伴う失調を呈する．
- 発作間欠期には，持続的な眼振を呈する．
- アセタゾラミド，4-アミノピリジンは発作の程度や頻度を軽減すると報告されている．
Oy-sters
- 家族歴(EAや家族性片麻痺など)を認めないことがある．
- 反復性の症状から始まり，進行性の失調に進行する．
- 併存する機能障害が精査をより困難にする．
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神経内科の論文学習Diagnosis and management of progressive ataxia in adults
Pract Neurol 2019;19:196–207.
doi:10.1136/practneurol-2018-002096
成人の進行性失調症における診断と治療 第3回
3回目，今回で最終です．
簡単な内容の部分は省略しています．
※一部，本邦で保険適応の無い検査項目・治療内容もあります．
1回目
2回目
治療介入
治療可能な失調症
グルテン失調や免疫介在性失調を除けば，治療可能な失調はまれである．
- グルテン失調：抗グリアジン抗体陽性の失調症例では，腸管病変がなくてもグルテンフリー食を行うことを勧める．抗体価は6ヶ月ごとの再検して，消失しているか確認する．
- ビタミンE欠乏性失調症：Friedreich失調症と紛らわしい(臨床的にもMRIでも)．血清ビタミンE濃度低下はlipid-sdjusted ビタミンEで検査すべきである(遊離ビタミンE濃度は信憑性が乏しく，誤診につながるため)．無βリポ蛋白血症を含むビタミンE吸収障害は，類似した表現系を呈する．本症の症例は1500mg/日ほどの補充を要する．
医学, 学習, 脳神経内科, 論文
Diagnosis and management of progressive ataxia in adults
Pract Neurol 2019;19:196–207.
doi:10.1136/practneurol-2018-002096
成人の進行性運動失調における診断と治療 第2回
前回の続きです．
前回は 失調の種類，臨床的特徴，MRI所見 に関して載せています．
今回は検査に関してです．
※一部，本邦で保険適応の無い項目もあります．
診断のための検査
第1選択
- BUN，電解質，Cr，血算，赤沈/CRP，肝酵素，甲状腺機能，ビタミンB12，葉酸(加えてホモシステイン)，血糖，レントゲン．
(多くの症例では，第二選択の検査も必要になる)
医学, 学習, 脳神経内科, 論文
Diagnosis and management of progressive ataxia in adults
Pract Neurol 2019;19:196–207.
doi:10.1136/practneurol-2018-002096
成人の進行性運動失調における診断と治療 第1回
失調性は非常に鑑別が多岐にわたります．
日常臨床では，概ねのルーチン検査行い，状況に応じて頻度の高い遺伝子検査も行い，それで診断が決め難い場合は，”孤発性の小脳失調症”，として経過観察することが時々ありました．
治療方針は変わらないにしても「特定の疾患に当てはめられないか？」と疑問に思う症例で悩むことがあり，総説を読んでみました．
基本的事項も多いのですが，知識の再確認に役立ちました．
※長いので複数回に分けます．