非常に久しぶりの更新です．
ここ数ヶ月非常に多忙のため，興味のある論文がなかなか読めず，もどかしいです．
時間をかけず，ざっくり読んで，短くまとめてアウトプットできればいいのですが…なかなか難しいですね．読んで，理解して，まとめる速度，すべてが不足です．それでも，たまにはサイトでアウトプットするように心がけようと思います．日々学習，日々進歩です．
目次
Late-Onset Pompe Disease Presenting with Isolated Tongue Involvement
Case Rep Neurol. 2022 Mar 10;14(1):98-103
DOI: 10.1159/000521524
PMID: 35431876
症例
65歳 男性
主訴：4年かけて緩徐に進行する構音障害と嚥下障害．
現病歴
4年前の発語しにくいと感じた．
3年前に咀嚼の際に舌で食物を扱うのがむず感じ，嚥下時の残留も生じた．
2年前には，固形物を飲み込みにくくなり，半固形も飲み込みにくかった．柔らかい食べ物に変更した．舌がスムーズに動かせないことに気づいたため，神経科へ紹介された．舌にfasciculationを認める以外は所見なし．脳と全脊髄のMRIが行われたが異常なし．神経伝導検査と舌を含めた針筋電図が行われたが，正常であった．
徐々に嚥下は緩徐に悪化した．他の神経科でも筋電図が行われ，自発放電(fibirllation+PSW)を認めた．診断基準は満たさないものの，MNDとしてリルゾールが開始された．
しかし，診断に納得行かず，他の医療機関へ紹介された．精神症状はなく，歩行は正常．構音障害があり，発語では歪み，とくに”L”の発音で歪んでいた．言語機能は正常．脳神経所見は特記すべき所見はなかったが，舌でfasciculationを認め，軽度萎縮し，軽度筋力低下を認めたが，偏位はなかった．筋力はすべてでMRC5/5であった．腱反射はすべて1+であった．感覚や協調運動に異常なし．足底反射が下向きであった．
針筋電図を再検したところ，舌で中等度の自発電位を認めた．随意運動では，慢性の脱神神経所見を認めた．ミオトニー放電はない．高振幅MUPがみられ，動員は低下なかった．胸髄領域と大腿部では，多相性電位とfasciculation，高振幅MUPを認め，軽度動員低下が認められた．両上腕とふくらはぎでは，fasciculationは認めず，軽度の多相性電位があり，いくつかの高振幅MUPが見られたが，動員は保たれていた．NCSは正常．筋疾患よりも神経疾患が考えられたが，特定のMNDｎ診断には至らず，更に精査した．
広範な検査では，血算や肝腎機能，電解質，炎症反応，B1，B6，B12，葉酸，タンパク電気泳動，免疫グロブリン，甲状腺機能，抗甲状腺抗体などは異常なし．血管炎や自己抗体のパネルは陰性．抗Ach受容体抗体と抗MuSK抗体は陰性．しかし，血清CKが284 U/L(正常は22-198 U/L)と軽度上昇．脳と脊髄MRIの再検は異常なし．
LOPDの精査を行った．GAAエンザイム活性は低下していた(1.06 μmol/L/h；基準値2.10-29.00)．次世代シーケンサーでは，GAA遺伝子で病的変異17q25.2-q25.3を認めたため，LOPDのの診断に至った．
酵素補充療法とリハビリを行った．軽度筋力改善，発語や舌の力が改善した．
診断
遅発型ポンペ病(LOPD：Late-Onset Pompe Disease)
考察
LOPDの臨床症状は無症候性高CK血症から，重度の近位筋筋力低下，呼吸筋筋力低下人工呼吸器が必要になるなど，非常に多岐に渡る．舌の症状は幼児期発症ポンペ病(IOPD：infantile-onset Pompe Disease)の症状として一般的である．しかし，LOPDでは初期に舌が単独で障害されることは稀である．
遅発型ポンペ病における舌所見に関する既報告
LOPDでの顔咽頭筋の障害は，過去の報告でも強調されている．
- Dubrovskyらの報告：LOPDでの19例中100%で舌の筋力低下があったと報告．95%で軽度～中等度で．構音障害と嚥下障害が37%でみられた．
- Jonesらの報告：定量的な舌筋力低下は80%でみられた．29%が軽度で29が中等度，42%が重度．
LOPDでは，NMOと較べてMRIで舌の異常が高頻度にみられる．MRIで舌や体幹部の筋異常を認める．
Bright tongue signはMNDで見られる舌のT1高信号のことであるが，LOPDでもみられる．Karamらの報告では，LOPDの4/6例でbright tongue signがみられ，他のMNDでは4/28でみられた．舌萎縮はLOPDの3/6でみられ，MNDでは6/28であった．
2021年の関節研究では，LOPDでは他の後天性/遺伝性ミオパチーよりも重度の舌障害を呈していることが報告された．
遅発型ポンペ病の筋電図所見
豊富な自発電位と様々なEMGパターン．
筋原性変化は70%でみられ，神経原性変化や自発放電(ミオトニー放電，偽性ミオトニー放電，fib，PSWなど)もみられる．
文献を読んだ感想
一見すると進行性球麻痺と診断してしまいそうな所見です．筋電図所見も神経原性変化であり，この症例でGAA酵素活性を測るという考えには至るかは自信がないです．進行性球麻痺としては経過が長いのが違和感があり，もしかしたら抗IgLON5抗体の測定も考えてしまうでしょうか．
本症例は除外診断は十分できていたのか，本当にPompe病だけで説明できるのか，という部分には疑問が残る気もしますが，GAA酵素活性の測定の閾値は低くしようと感じました．
追加で読みたい文献
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17643989/
Neuromuscular Disorders 17 (2007) 698–706
遅発型ポンペ病 38例をまとめた報告です．また今度まとめてみようかと思います．
Bright tongue singについて，以前文献読みました．参考になれば幸いです．