脳神経内科医によるブログです。自己学習として読んだ論文や、論文中で出た英単語を記録しています。
Pract Neurol 2019;19:196–207.
doi:10.1136/practneurol-2018-002096
失調性は非常に鑑別が多岐にわたります．
日常臨床では，概ねのルーチン検査行い，状況に応じて頻度の高い遺伝子検査も行い，それで診断が決め難い場合は，”孤発性の小脳失調症”，として経過観察することが時々ありました．
治療方針は変わらないにしても「特定の疾患に当てはめられないか？」と疑問に思う症例で悩むことがあり，総説を読んでみました．
基本的事項も多いのですが，知識の再確認に役立ちました．
※長いので複数回に分けます．
JAMA Neurology Clinical Challenge September 23, 2019
DOI：10.1001/jamaneurol.2019.3072
個人的に，不随意運動は苦手分野です．不随意運動を適切に解釈し，そこから鑑別を考えることがなかなかうまくできません．今後の課題です．
23歳 口舌顔面の不随意運動が出現した．
27歳 嚥下障害，構音障害が出現した．舌の不随意運動で口唇咬傷を生じるようになった．ジスキネジアは食事中に悪化した．ハンカチを咥えると著明に改善した．
2ヶ月前から歩行が不安定となった．
精神症状や痙攣は無い．
MoCA 18/30点．
口顔面のジスキネジア，不随意な発声，軽度の構音障害がみられた．
筋力とトーヌスは正常．腱反射は低下～消失．
協調運動や感覚は正常．Babinskiは両側陰性．歩行は軽度wide based．
眼底検査は異常なし．
電解質，乳酸，肝腎機能，甲状腺，抗核抗体，セルロプラスミン，ビタミンA,E は正常．CK 2,304 U/L．LDLリポ蛋白 61mg/dLとアポリポタンパクB 58mg/dLは軽度低下．
オリゴクローナルバンド，AQP-4抗体，髄液中自己免疫性脳炎関連抗体(NMDA, AMPA, GABA-B, LGI-1, CASPR2, IgLON5)は陰性．
有棘赤血球を認めた．
神経伝導検査：両側正中神経と尺骨神経でCMAP低下とSNAP低下を認めた．
筋電図：下肢で神経原性変化を認めた．
両側尾状核の著明な萎縮を認めた．
A：パントテン酸キナーゼ関連神経変性症(PKAN)
B：低βリポ蛋白
C：有棘赤血球舞踏病(Chorea-acanthocytosis)
D：ハンチントン病類縁疾患2型(HDL-2)
Clinical Reasoning: Pes cavus and neuropathy
Neurology. 2019 Aug 20;93(8):e823-e826. DOI：10.1212/WNL.0000000000007976.
Pes cavusをみたらCharcot-Marie-Tooth病とまず第一に考えますが，しっかりと全体像を評価して検討する必要があると感じました．
18歳 女性．
ニューロパチーと振戦に関して神経クリニックに紹介．
神経疾患の家族歴なし．
正期産．処女歩行は14ヶ月と軽度の遅れ．
つま先歩きがぎこちなく，走る際に周りについていくのが難しかった．
7歳でADHDと診断され，土踏まずが高く，踵歩きが困難．
筋電図と神経伝導検査は脱髄性ニューロパチーの所見があり，Charcot-Marie-Tooth病(CMT)と診断．
その後，数年かけて症状が進行した．躓きやすく，時に転倒し，走ることが困難になった．手すりなしで階段をのぼることができたが，下るのは注意を要した．左優位の手の振戦が出現し，物に手を近づけると悪化した．感覚障害やしびれ，膀胱直腸障害，聴覚，視覚の障害はなかった．高校を卒業し大学進学した．
知的には問題なく，脳神経麻痺も認めない．
眼球運動障害や球麻痺は認めなかった．
足関節拘縮とpes cavusを認めた．軽度の下肢痙性があるが，萎縮やfasciculationは認めず，短母指外転筋や第一背側骨間筋，前脛骨筋，長母趾伸筋などの遠位筋では5-/5の筋力低下があった．腱反射は上肢で2+，下肢では3+．足底反射は伸展．
触覚や痛覚，温度書く，位置角は正常であったが，つま先の振動覚は軽度低下していた．
左優位の企図振戦や指鼻試験での軽度の測定障害を認めた．反復拮抗運動障害は明らかではなかった．
歩行は軽度wide-basedで，継脚歩行はできなかった．
