Niemann-Pick type C: contemporary diagnosis and treatment of a classical disorder
Pract Neurol 2019;0:1–4.
DOI :10.1136/practneurol-2019-002236
Niemann-Pick病 C型:古典的な疾患における 近年の診断と治療
Niemann-Pick病 C型は若年発症の神経症状で鑑別に挙げることはありますが,症候や診断について学習不足だったので今回読んでみました.
上記のBMJのページでは,症例の動画を観ることができ,歩行の様子や眼球運動障害,ジストニア動画が載っています.参考になります.
※本邦で記載されている検査(オキシステロールなど)は国内では保険収載されていないのでご留意ください.